肥厚梗阻型心肌病诊断需结合临床症状、影像学检查和基因检测，确诊标准包括心室壁厚度≥15mm、左室流出道压差≥30mmHg及特征性基因突变。主要诊断方法涵盖超声心动图、心脏MRI和心导管检查。
1. 临床症状评估
典型症状包括劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥或先兆晕厥，部分患者可能出现心悸或心力衰竭表现。症状严重程度与左室流出道梗阻程度相关，但约25%患者早期无明显症状。症状评估需排除其他心血管疾病。
2. 影像学诊断标准
超声心动图是首选检查，需测量室间隔厚度、左室流出道压差及二尖瓣收缩期前向运动。诊断标准要求静息或激发状态下室间隔厚度≥15mm，或存在明确家族史者≥13mm。心脏MRI可精确评估心肌纤维化程度，延迟钆增强区域提示预后不良。
3. 血流动力学指标
心导管检查测量左室流出道压差≥30mmHg具有诊断意义，运动负荷试验可诱发隐匿性梗阻。同时需评估二尖瓣反流程度及肺动脉压力，这些指标影响治疗方案选择。
4. 基因检测支持
约60%患者检出MYH7、MYBPC3等肌节蛋白基因突变，基因检测对家族筛查尤为重要。符合主要致病突变携带者，即使未达厚度标准也应密切随访。
5. 鉴别诊断要点
需排除高血压性心脏病、运动员心脏、淀粉样变性等继发因素。老年患者特别要注意与主动脉瓣狭窄鉴别，年轻患者需排查Fabry病等代谢性疾病。
确诊肥厚梗阻型心肌病需要多模态检查相互印证，建议在心脏专科中心完成评估。确诊患者应避免剧烈运动，每年至少复查一次心脏超声，直系亲属需进行筛查。治疗方案根据梗阻程度选择药物、室间隔消融或外科手术干预。
编辑：boheyiliao 来源：心胸外科
