脑白质发育不良指大脑白质结构或功能异常，可能由遗传、缺氧、感染等因素导致，表现为运动障碍、认知功能下降或癫痫等症状。治疗需结合康复训练、药物控制和手术干预。
1. 遗传因素
部分脑白质发育不良与基因突变相关，如佩梅病、亚历山大病等遗传性白质脑病。基因检测可明确诊断，针对特定基因缺陷可采用酶替代疗法或干细胞移植。家族中有类似病例建议孕前进行遗传咨询。
2. 环境因素
孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒可能破坏胎儿髓鞘形成。早产儿缺氧缺血性脑损伤是常见诱因，新生儿期需密切监测血氧饱和度。接触有毒化学物质如铅、汞也会影响髓鞘发育，孕期应避免污染环境。
3. 生理因素
髓鞘形成需要充足营养素支持，维生素B12、叶酸缺乏会导致代谢异常。甲状腺功能减退孕妇所产婴儿患病风险增加3倍，妊娠期需定期监测激素水平。母乳中的长链脂肪酸对白质发育至关重要。
4. 外伤影响
分娩时机械性损伤可能破坏脑室周围白质，产钳助产者需进行头颅MRI筛查。婴幼儿期颅脑外伤后可能出现迟发性白质病变，建议伤后6个月复查影像学检查。
5. 病理因素
先天性代谢病如苯丙酮尿症未控制会损伤白质，新生儿筛查可早期发现。多发性硬化等自身免疫疾病可能导致获得性白质病变，免疫调节治疗可延缓进展。脑肿瘤压迫需通过显微外科手术解除。
康复方案包括Bobath疗法改善运动功能，经颅磁刺激促进神经重塑，计算机辅助认知训练。药物选择需针对症状：肌张力过高可用巴氯芬，癫痫发作首选左乙拉西坦，精神症状考虑利培酮。
脑白质发育不良需终身管理，3岁前是黄金干预期。建议建立包含神经科医生、康复治疗师、营养师的多学科团队，每半年评估发育商和MRI变化。家庭训练可结合平衡垫练习、拼图游戏等针对性活动。
编辑：boheyiliao 来源：神经内科
